На 28 февруари 2025 г. светът ще отбележи Деня на редките болести за 18-ти път.
Според стандартите на ЕС рядкото заболяване е с ниска честота – под 1 на 2000 индивида. Известни са няколко хиляди вида редки заболявания, които засягат общо милиони хора в Европа или 5% от европейското население. В България живеят над 300 000 пациента с редки заболявания.
Какво представлява Световният ден на редките болести?
Денят на редките болести е официалната международна кампания за повишаване на осведомеността за редките болести, която се провежда в последния ден на февруари всяка година. Основната цел на кампанията е да повиши осведомеността сред широката общественост и лицата, вземащи решения, относно редките болести и тяхното въздействие върху живота на пациентите.
Денят на редките болести беше стартиран от European Organisation for Rare Diseases и неговия Съвет на националните алианси през 2008 г.
Денят на редките болести е глобално координирано движение, посветено на редките болести, стремящо се към равенство в социалните възможности, здравеопазване и достъп до диагностика и терапии за хората, живеещи с рядко заболяване.
От създаването си през 2008 г. Денят на редките болести изигра решаваща роля в изграждането на международна общност за редки болести – мултиболестна, глобална и разнообразна, но обединена по цел.
Денят на редките болести се отбелязва всяка година на 28 февруари (или 29 февруари през високосна година – най-редкият ден в годината).
Денят служи като мощна фокусна точка, движеща усилията за застъпничество на местно, национално и международно ниво.
Въпреки че Денят на редките болести е ръководен от пациентите, всеки – включително отделни лица, семейства, лица, които се грижат за тях, здравни специалисти, изследователи, клиницисти, политици, представители на индустрията и широката общественост – може да участва в повишаване на осведомеността и предприемане на действия за тази уязвима група, която спешно се нуждае от внимание.
Какво е рядко заболяване?
В Европа едно заболяване се счита за рядко, ако засяга по-малко от пет на 10 000 души (0,05%).
Има повече от 6000 различни редки заболявания. Взети заедно, тези заболявания засягат приблизително 30 милиона граждани на Европейския съюз. Хората, засегнати от редките болести, могат да се сблъскат с много физиологични и финансови предизвикателства, като например:
- Липса на информация
- Трудност при поставяне на диагноза или погрешна диагноза
- Малко лекари с опит в лечението на редки заболявания
- Ограничени услуги за подкрепа на пациента и семейството
- Пациентите и техните семейства могат да се чувстват изолирани и разочаровани и могат да бъдат емоционално и финансово опустошени
Тези предизвикателства могат също да бъдат свързани с бариери при разработването на лекарства. Поради малкия брой пациенти, живеещи със специфични редки заболявания, изследователите често не са в състояние да улеснят клиничните изпитвания, необходими за разработване и доближаване на животоспасяващи лекарства до пациентите. Освен това научните познания и опитът с редките болести са ограничени. Това са две от причините по-голямата част от редките заболявания да нямат одобрени лечения.
Един пример за рядко заболяване е мултицентричната болест на Castleman или MCD, ултра рядко заболяване, при което лимфоцитите, определен тип бели кръвни клетки, се произвеждат свръх и водят до уголемяване на лимфни възли или други вътрешни органи, съдържащи лимфоидна тъкан. Това може да причини различни симптоми и да отслаби имунната система, затруднявайки борбата с инфекциите. При фатални случаи може да доведе до прогресия до лимфом и да доведе до смърт. MCD е толкова рядък, че в момента не е възможно да се проследи броят на случаите в световен мащаб.
Важно е да подобрим разбирането и осведомеността за редките болести, не само в Деня на редките болести, с надеждата, че можем по-добре да подкрепяме пациентите, живеещи с тези състояния.
Значението на Деня на редките болести
Въпреки че всички заболявания могат да причинят огромно страдание на пациентите, редките болести представляват по-сериозни предизвикателства от обикновените заболявания. Семействата и лицата, които се грижат за тях, също са засегнати поради вината, че не са осигурили подходяща подкрепа за лечението.
Тези заболявания често включват тежко, прогресиращо заболяване и увреждане и могат да доведат до преждевременна смърт. Освен това редките заболявания често засягат повече от една система от органи и изискват структури за съвместни изследвания. Освен това, тъй като е много рядко, лекуващият здравен екип често диагностицира погрешно пациентите поради припокриващи се симптоми, наблюдавани при често срещаните (нередки) заболявания.
Поради всички горепосочени причини, осведомеността за редките болести и разпределянето на финансиране за изследване на същите ще се възползват значително от подобренията в транслационните изследвания.
Редките болести са повече, отколкото можете да си представите
Редките болести може да изглеждат далечни – нещо, за което чувате в новините – но те са по-близо, отколкото си мислите. Повече от 300 милиона души по света, или 1 на 17, живеят с рядко заболяване. Това означава, че някой, когото познавате – съсед, колега, близък приятел или член на семейството – е засегнат. Може да е дете, нуждаещо се от специализирани грижи, колега, който се справя тихо със състоянието си, или роднина, живеещ недиагностициран от години. Въпреки че всяка рядка болест е необичайна, заедно те засягат милиони, което ги прави много по-разпространени, отколкото подсказва името им.
Въпреки напредъка в медицината, пътят до диагнозата все още отнема средно четири до пет години. Мнозина прекарват това време неразбрани, неправилно диагностицирани или без достъп до правилните специалисти. Когато диагнозата най-накрая дойде, тя често носи повече въпроси, отколкото отговори.
За повечето редки заболявания няма лечение . Много разчитат на управление на симптомите, медицински интервенции или специализирани грижи за подобряване на качеството на живот. Изследванията продължават, но напредъкът може да е бавен. Тъй като всяко състояние засяга малък брой хора, достъпът до лечение често зависи от това къде живеете, какви ресурси имате на разположение и дали се обръща достатъчно внимание на състоянието.
Тема за Деня на редките болести 2025 г
Тази година темата на Деня на редките болести през 2025 г. е „Повече, отколкото можете да си представите; антология от редки преживявания“. Това е глобален призив за подчертаване на уникалните предизвикателства, устойчивостта на пациентите и неизброимите преживявания на хората, страдащи от редки заболявания. Като подкрепяме техните гласове, застъпваме се за по-добри системи за подкрепа и изследваме иновациите в изследванията и лечението на заболявания, можем да създадем смислен живот за пациентите.
Всички ние заедно можем да пресъздадем осведомеността в работен план и да осигурим щастливо бъдеще за хиляди хора, страдащи от редки болести в световен мащаб.
Как можете да се включите в Световния ден на редките болести?
Денят на редките болести призовава всички нас да направим повече, отколкото можем да си представим . Ето как можете да се включите в кампанията за Деня на редките болести:
- Повишаване на осведомеността : Споделяйте истории , факти и съобщения за редки болести в социалните медии, като използвате официалните хаштагове и материали за кампанията .
- Организирайте събития : Организирайте или участвайте в разходки за повишаване на осведомеността, уеб семинари или набиране на средства в подкрепа на изследванията и застъпничеството за редки болести.
- Образовайте своята общност : Осигурете ресурси и беседи в училища , работни места или обществени групи, за да насърчите разбирането и включването на хората с редки заболявания.
- Адвокат за промяна : Свържете се с политиците, за да насърчите подобрени политики за диагностика, лечение и грижи за пациенти с редки заболявания и техните семейства.
- Подкрепете общността : Дарете на организации на пациенти с редки заболявания и станете официален приятел на кампанията .
- Покажете солидарност : Осветете сгради или забележителности в цветовете на кампанията, носете тематични стоки или се присъединете към виртуални дейности.
Редките заболявания са повече, отколкото можете да си представите – по-разпространени, по-сложни и по-въздействащи, отколкото мнозина осъзнават. Промяната се случва, когато повече хора признаят ролята си в подкрепа на засегнатите. Независимо дали чрез повишаване на осведомеността, застъпничество за по-добри политики или подкрепа за научни изследвания, всеки може да допринесе за промяната. Денят на редките болести напомня, че никой не трябва да се изправя сам срещу тези предизвикателства и че прогресът започва с колективни действия.
Защо Денят на редките болести е важен?
За тези, които живеят с редки болести, информираността е мощен инструмент. Денят на редките болести 2025 цели:
- Да подчертае борбите на засегнатите от редки състояния.
- Застъпник за справедлив достъп до диагностика, лечение и грижи.
- Събере здравни специалисти, изследователи, политици и пациентски организации, за да стимулирате положителната промяна.
С над 100 участващи страни Денят на редките болести продължава да се разраства като глобално движение, насърчаващо сътрудничеството, подкрепата и действията за редките болести.
Заключение
Денят на редките болести не е просто дата в календара – той е глобален призив за съпричастност, осведоменост и действие. Това е ден, в който милиони хора, засегнати от редки заболявания, намират подкрепа, а обществото насочва вниманието си към предизвикателствата, пред които са изправени пациентите и техните семейства.
Макар че всяко отделно рядко заболяване засяга сравнително малък брой хора, взети заедно, те представляват огромна общност – над 300 милиона души по света. Това прави въпросът не просто медицински, а социален и обществен проблем, който изисква колективни усилия за по-добра диагностика, достъп до лечение и равноправно участие в обществото.
Въпреки напредъка на науката, пациентите с редки заболявания често остават в периферията на здравните системи. Те се сблъскват с дълъг път до правилната диагноза, липса на информация, ограничен достъп до терапии и социална изолация. Това подчертава необходимостта от повече инвестиции в научни изследвания, иновативни лечения и политики, които гарантират по-добро бъдеще за засегнатите.
Но промяната е възможна – и тя започва с осведомеността. Всеки човек може да има роля в борбата за по-добър живот за пациентите с редки заболявания – било чрез участие в кампании, застъпничество за по-добри здравни политики, финансова подкрепа за изследвания или просто чрез разбиране и съпричастност.
Денят на редките болести ни напомня, че никой не трябва да се чувства сам в своята борба. С общи усилия можем да създадем свят, в който всеки пациент, независимо от диагнозата си, има достъп до адекватно лечение, грижи и разбиране. Редките заболявания може да са необичайни, но правото на достоен живот не е – то трябва да бъде приоритет за всички нас.
